A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease.

Shibata, Akitaka; Sugiura, Kazumitsu; Kimura, Utako; Takamori, Kenji; Akiyama, Masashi

Shibata, Akitaka; Sugiura, Kazumitsu; Kimura, Utako; Takamori, Kenji; Akiyama, Masashi.

Afiliación

Shibata A; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya 466-8550, Japan.

Acta Derm Venereol ; 93(6): 719-20, 2013 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23474827

Asunto(s)

ATPasas Transportadoras de Calcio/genética; Haploinsuficiencia; Mutación; Pénfigo Familiar Benigno/genética; Biopsia; Análisis Mutacional de ADN; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Pénfigo Familiar Benigno/enzimología; Pénfigo Familiar Benigno/patología; Fenotipo; Piel/enzimología; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pénfigo Familiar Benigno / ATPasas Transportadoras de Calcio / Haploinsuficiencia / Mutación Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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