Triplication of DYRK1A causes retinal structural and functional alterations in Down syndrome.

Laguna, Ariadna; Barallobre, María-José; Marchena, Miguel-Ángel; Mateus, Catarina; Ramírez, Erika; Martínez-Cue, Carmen; Delabar, Jean M; Castelo-Branco, Miguel; de la Villa, Pedro; Arbonés, Maria L

Laguna, Ariadna; Barallobre, María-José; Marchena, Miguel-Ángel; Mateus, Catarina; Ramírez, Erika; Martínez-Cue, Carmen; Delabar, Jean M; Castelo-Branco, Miguel; de la Villa, Pedro; Arbonés, Maria L.

Afiliación

Laguna A; Department of Developmental Biology, Institut de Biologia Molecular de Barcelona IBMB-CSIC, Barcelona 08028, Spain.

Hum Mol Genet ; 22(14): 2775-84, 2013 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23512985

Asunto(s)

Síndrome de Down/enzimología; Síndrome de Down/genética; Dosificación de Gen; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Retina/anatomía & histología; Adulto; Animales; Apoptosis; Caspasa 9/genética; Caspasa 9/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Síndrome de Down/fisiopatología; Femenino; Amplificación de Genes; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Proteínas Tirosina Quinasas/metabolismo; Retina/citología; Retina/enzimología; Adulto Joven; Quinasas DyrK

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Proteínas Tirosina Quinasas / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Síndrome de Down / Dosificación de Gen Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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