Missense mutations in SLC26A8, encoding a sperm-specific activator of CFTR, are associated with human asthenozoospermia.

Dirami, Thassadite; Rode, Baptiste; Jollivet, Mathilde; Da Silva, Nathalie; Escalier, Denise; Gaitch, Natacha; Norez, Caroline; Tuffery, Pierre; Wolf, Jean-Philippe; Becq, Frédéric; Ray, Pierre F; Dulioust, Emmanuel; Gacon, Gérard; Bienvenu, Thierry; Touré, Aminata

Dirami, Thassadite; Rode, Baptiste; Jollivet, Mathilde; Da Silva, Nathalie; Escalier, Denise; Gaitch, Natacha; Norez, Caroline; Tuffery, Pierre; Wolf, Jean-Philippe; Becq, Frédéric; Ray, Pierre F; Dulioust, Emmanuel; Gacon, Gérard; Bienvenu, Thierry; Touré, Aminata.

Afiliación

Dirami T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Institut Cochin, 75014 Paris, France.

Am J Hum Genet ; 92(5): 760-6, 2013 May 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23582645

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Anión/genética; Antiportadores/genética; Astenozoospermia/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación Missense/genética; Animales; Proteínas de Transporte de Anión/metabolismo; Antiportadores/metabolismo; Células CHO; Cricetinae; Cricetulus; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/metabolismo; Humanos; Immunoblotting; Inmunohistoquímica; Masculino; Capacitación Espermática/genética; Motilidad Espermática/genética; Espermatozoides/metabolismo; Transportadores de Sulfato

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antiportadores / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Proteínas de Transporte de Anión / Astenozoospermia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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