Novel mutation in TP63 associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia and clefting syndrome and T cell lymphopenia.

Giampietro, Philip F; Baker, Mei W; Basehore, Monica J; Jones, Julie R; Seroogy, Christine M

Giampietro, Philip F; Baker, Mei W; Basehore, Monica J; Jones, Julie R; Seroogy, Christine M.

Afiliación

Giampietro PF; Department of Pediatrics, University of Wisconsin-Madison, Madison, Wisconsin 53705-9345, USA. pfgiampietro@pediatrics.wisc.edu

Am J Med Genet A ; 161A(6): 1432-5, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23613309

Asunto(s)

Fisura del Paladar/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Linfopenia/genética; Factores de Transcripción/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Secuencia de Bases; Niño; Labio Leporino/diagnóstico; Labio Leporino/genética; Fisura del Paladar/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Exones/genética; Genotipo; Humanos; Hidronefrosis/diagnóstico; Hidronefrosis/genética; Hibridación Fluorescente in Situ; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Linfopenia/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Eliminación de Secuencia; Linfocitos T/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Displasia Ectodérmica / Fisura del Paladar / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Proteínas Supresoras de Tumor / Linfopenia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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