Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome caused by VIPAR mutation.

Ackermann, Oanez; Gonzales, Emmanuel; Keller, Marion; Guettier, Catherine; Gissen, Paul; Jacquemin, Emmanuel

Ackermann, Oanez; Gonzales, Emmanuel; Keller, Marion; Guettier, Catherine; Gissen, Paul; Jacquemin, Emmanuel.

Afiliación

Ackermann O; *Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for Biliary Atresia Pathology Unit, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France Laboratory for Molecular Cell Biology, Great Ormond Street Hospital, London, UK.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 58(3): e29-32, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23636179

Asunto(s)

Artrogriposis/genética; Proteínas Portadoras/genética; Colestasis/genética; Mutación; Insuficiencia Renal/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Síndrome; Proteínas de Transporte Vesicular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Proteínas Portadoras / Colestasis / Insuficiencia Renal / Mutación Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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