Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type.

Jorge-Finnigan, Ana; Brasil, Sandra; Underhaug, Jarl; Ruíz-Sala, Pedro; Merinero, Begoña; Banerjee, Ruma; Desviat, Lourdes R; Ugarte, Magdalena; Martinez, Aurora; Pérez, Belén

Jorge-Finnigan, Ana; Brasil, Sandra; Underhaug, Jarl; Ruíz-Sala, Pedro; Merinero, Begoña; Banerjee, Ruma; Desviat, Lourdes R; Ugarte, Magdalena; Martinez, Aurora; Pérez, Belén.

Afiliación

Jorge-Finnigan A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO, UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain.

Hum Mol Genet ; 22(18): 3680-9, 2013 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23674520

Asunto(s)

Transferasas Alquil y Aril/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/tratamiento farmacológico; Bencenoacetamidas/química; Bencenoacetamidas/farmacología; Tiourea/análogos & derivados; Transferasas Alquil y Aril/química; Transferasas Alquil y Aril/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Animales; Bencenoacetamidas/administración & dosificación; Sitios de Unión; Encéfalo/efectos de los fármacos; Encéfalo/enzimología; Estabilidad de Enzimas; Femenino; Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento; Humanos; Hígado/efectos de los fármacos; Hígado/enzimología; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Simulación del Acoplamiento Molecular; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Tiourea/administración & dosificación; Tiourea/química; Tiourea/farmacología; Vitamina B 12/administración & dosificación; Vitamina B 12/farmacología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiourea / Transferasas Alquil y Aril / Bencenoacetamidas / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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