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Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome): a new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly.
Garavelli, Livia; Simonte, Graziella; Rosato, Simonetta; Wischmeijer, Anita; Albertini, Enrico; Guareschi, Elisa; Longo, Caterina; Albertini, Giuseppe; Gelmini, Chiara; Greco, Chiara; Errico, Stefania; Savino, Gustavo; Pavanello, Marco; Happle, Rudolf; Unger, Sheila; Superti-Furga, Andrea; Grzeschik, Karl-Heinz.
Afiliación
  • Garavelli L; Clinical Genetics Unit, Obstetric and Pediatric Department, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy. garavelli.livia@asmn.re.it
Am J Med Genet A ; 161A(7): 1750-4, 2013 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23696273
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Médula Espinal / Hipoplasia Dérmica Focal / Mutación Missense / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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