Deletion 16p13.11 uncovers NDE1 mutations on the non-deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1523-30, 2013 Jul.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23704059
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 16
/
Deleción Cromosómica
/
Enfermedades Fetales
/
Microcefalia
/
Proteínas Asociadas a Microtúbulos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Adolescent
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos