Deletion 16p13.11 uncovers NDE1 mutations on the non-deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption.

Paciorkowski, Alex R; Keppler-Noreuil, Kim; Robinson, Luther; Sullivan, Christopher; Sajan, Samin; Christian, Susan L; Bukshpun, Polina; Gabriel, Stacy B; Gleeson, Joseph G; Sherr, Elliott H; Dobyns, William B

Paciorkowski, Alex R; Keppler-Noreuil, Kim; Robinson, Luther; Sullivan, Christopher; Sajan, Samin; Christian, Susan L; Bukshpun, Polina; Gabriel, Stacy B; Gleeson, Joseph G; Sherr, Elliott H; Dobyns, William B.

Afiliación

Paciorkowski AR; Departments of Neurology, Pediatrics, and Biomedical Genetics, Center for Neural Development and Disease, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY 14642, USA. Alex_Paciorkowski@urmc.rochester.edu

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1523-30, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23704059

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 16; Enfermedades Fetales/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Mutación; Adolescente; Encefalopatías/etiología; Cuerpo Calloso/patología; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Lactante; Fenotipo; Duplicaciones Segmentarias en el Genoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Deleción Cromosómica / Enfermedades Fetales / Microcefalia / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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