An adenine insertion in exon 6 of human GP6 generates a truncated protein associated with a bleeding disorder in four Chilean families.

Matus, V; Valenzuela, G; Sáez, C G; Hidalgo, P; Lagos, M; Aranda, E; Panes, O; Pereira, J; Pillois, X; Nurden, A T; Mezzano, D

Matus, V; Valenzuela, G; Sáez, C G; Hidalgo, P; Lagos, M; Aranda, E; Panes, O; Pereira, J; Pillois, X; Nurden, A T; Mezzano, D.

Afiliación

Matus V; Departments of Hematology-Oncology, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

J Thromb Haemost ; 11(9): 1751-9, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23815599

Asunto(s)

Adenina/metabolismo; Trastornos de la Coagulación Sanguínea/genética; Exones; Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Chile; Codón sin Sentido; Cartilla de ADN; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; ARN Mensajero/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Blood platelet disorders; Glycoprotein VI (platelet), human; Hemorrhagic disorders; Platelet membrane glycoproteins; Platelet receptor for collagen

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Coagulación Sanguínea / Adenina / Glicoproteínas de Membrana Plaquetaria / Exones Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile

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