A case of an atypically large proximal 15q deletion as cause for Prader-Willi syndrome arising from a de novo unbalanced translocation.

Hickey, Scott E; Thrush, Devon Lamb; Walters-Sen, Lauren; Reshmi, Shalini C; Astbury, Caroline; Gastier-Foster, Julie M; Atkin, Joan

Hickey, Scott E; Thrush, Devon Lamb; Walters-Sen, Lauren; Reshmi, Shalini C; Astbury, Caroline; Gastier-Foster, Julie M; Atkin, Joan.

Afiliación

Hickey SE; Department of Pediatrics, The Ohio State University College of Medicine, Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Drive, Columbus, OH 43205, USA. Electronic address: scott.hickey@nationwidechildrens.org.

Eur J Med Genet ; 56(9): 510-4, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23856564

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocación Genética; Femenino; Humanos; Lactante; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico

Palabras clave

Atypical deletion; PraderWilli syndrome; Unbalanced translocation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 15 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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