Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to Nager syndrome.

Nur, Banu Guzel; Bernier, Francois P; Oztekin, Osman; Kardelen, Firat; Kalay, Salih; Parboosingh, Jillian S; Mihci, Ercan

Nur, Banu Guzel; Bernier, Francois P; Oztekin, Osman; Kardelen, Firat; Kalay, Salih; Parboosingh, Jillian S; Mihci, Ercan.

Afiliación

Nur BG; Department of Pediatric Genetics, Akdeniz University School of Medicine, Antalya, Turkey.

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2311-5, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23913624

Asunto(s)

Genes Recesivos; Disostosis Mandibulofacial/diagnóstico; Disostosis Mandibulofacial/genética; Consanguinidad; Diagnóstico Diferencial; Facies; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

Nager syndrome; acrofacial dysostosis; preaxial limb malformations; prenatal diagnosis; tracheostomy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes Recesivos / Disostosis Mandibulofacial Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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