Redefining the progeroid form of Ehlers-Danlos syndrome: report of the fourth patient with B4GALT7 deficiency and review of the literature.

Guo, Michael H; Stoler, Joan; Lui, Julian; Nilsson, Ola; Bianchi, Diana W; Hirschhorn, Joel N; Dauber, Andrew

Guo, Michael H; Stoler, Joan; Lui, Julian; Nilsson, Ola; Bianchi, Diana W; Hirschhorn, Joel N; Dauber, Andrew.

Afiliación

Guo MH; Program in Biological and Biomedical Sciences, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2519-27, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23956117

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Galactosiltransferasas/deficiencia; Animales; Exoma; Galactosiltransferasas/genética; Expresión Génica; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Fenotipo

Palabras clave

Ehlers-Danlos syndrome; growth disorder; proteoglycans; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos / Galactosiltransferasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article

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