Diagnosis and outcome of SCN4A-related severe neonatal episodic laryngospasm (SNEL): 2 new cases.

Caietta, Emilie; Milh, Mathieu; Sternberg, Damien; Lépine, Anne; Boulay, Christophe; McGonigal, Aileen; Chabrol, Brigitte

Caietta, Emilie; Milh, Mathieu; Sternberg, Damien; Lépine, Anne; Boulay, Christophe; McGonigal, Aileen; Chabrol, Brigitte.

Afiliación

Caietta E; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France. emilie.caietta@ap-hm.fr

Pediatrics ; 132(3): e784-7, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23958773

Asunto(s)

Laringismo/diagnóstico; Laringismo/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4/genética; Adolescente; Adulto; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Carbamazepina/uso terapéutico; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Electromiografía; Estudios de Seguimiento; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Remisión Espontánea; Adulto Joven

Palabras clave

SCN4A; laryngospasm; myotonia; neonate

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Laringismo / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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