Hypomorphic NOTCH3 alleles do not cause CADASIL in humans.

Rutten, Julie W; Boon, Elles M J; Liem, Michael K; Dauwerse, Johannes G; Pont, Margot J; Vollebregt, Ellen; Maat-Kievit, Anneke J; Ginjaar, Hendrika B; Lakeman, Phillis; van Duinen, Sjoerd G; Terwindt, Gisela M; Lesnik Oberstein, Saskia A J

Rutten, Julie W; Boon, Elles M J; Liem, Michael K; Dauwerse, Johannes G; Pont, Margot J; Vollebregt, Ellen; Maat-Kievit, Anneke J; Ginjaar, Hendrika B; Lakeman, Phillis; van Duinen, Sjoerd G; Terwindt, Gisela M; Lesnik Oberstein, Saskia A J.

Afiliación

Rutten JW; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Hum Mutat ; 34(11): 1486-9, 2013 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24000151

Asunto(s)

Alelos; CADASIL/diagnóstico; CADASIL/genética; Fenotipo; Receptores Notch/genética; Adulto; Encéfalo/patología; Análisis Mutacional de ADN; Heterocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Receptor Notch3; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

CADASIL; NOTCH3; deletion; hypomorphic allele; nonsense mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / CADASIL / Alelos / Receptores Notch Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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