Splice, insertion-deletion and nonsense mutations that perturb the phenylalanine hydroxylase transcript cause phenylketonuria in India.

Bashyam, Murali D; Chaudhary, Ajay K; Kiran, Manjari; Nagarajaram, Hampapathalu A; Devi, Radha Rama; Ranganath, Prajnya; Dalal, Ashwin; Bashyam, Leena; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Muranjan, Mamta; Puri, Ratna D; Verma, Ishwar C; Nampoothiri, Sheela; Kadandale, Jayarama S

Bashyam, Murali D; Chaudhary, Ajay K; Kiran, Manjari; Nagarajaram, Hampapathalu A; Devi, Radha Rama; Ranganath, Prajnya; Dalal, Ashwin; Bashyam, Leena; Gupta, Neerja; Kabra, Madhulika; Muranjan, Mamta; Puri, Ratna D; Verma, Ishwar C; Nampoothiri, Sheela; Kadandale, Jayarama S.

Afiliación

Bashyam MD; Laboratory of Molecular Oncology, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India.

J Cell Biochem ; 115(3): 566-74, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24130151

Asunto(s)

Codón sin Sentido/genética; Mutación INDEL/genética; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Alelos; Pueblo Asiatico/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; India; Masculino; Linaje; Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo; Fenilcetonurias/etiología; Fenilcetonurias/patología; Sitios de Empalme de ARN/genética

Palabras clave

NONSENSE MEDIATED DECAY; PAH TRANSCRIPT; PHENYLALANINE HYDROXYLASE; PHENYLKETONURIA; SPLICE SITE MUTATION

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Codón sin Sentido / Mutación INDEL Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Cell Biochem Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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