Encefalopatías Metabólicas Innatas/diagnóstico; Creatina/deficiencia; Análisis Mutacional de ADN; Pruebas Genéticas/métodos; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/deficiencia; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/orina; Encefalopatías Metabólicas Innatas/epidemiología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Encefalopatías Metabólicas Innatas/psicología; Encefalopatías Metabólicas Innatas/orina; Niño; Creatina/genética; Creatina/orina; Creatinina/orina; Estonia/epidemiología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Heterocigoto; Humanos; Inteligencia/genética; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/epidemiología; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/psicología; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/orina; Persona de Mediana Edad; Proteínas del Tejido Nervioso/deficiencia; Linaje; Personas con Discapacidades Mentales; Fenotipo; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/genética; Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática/orina; Valor Predictivo de las Pruebas; Prevalencia; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adulto Joven