A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24166846
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retina
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Anomalías del Ojo
/
Cilios
/
Monoéster Fosfórico Hidrolasas
/
Enfermedades Renales Quísticas
/
Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article