Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe.

Stumm, Markus; Entezami, Michael; Haug, Karsten; Blank, Cornelia; Wüstemann, Max; Schulze, Bernt; Raabe-Meyer, Gisela; Hempel, Maja; Schelling, Markus; Ostermayer, Eva; Langer-Freitag, Sabine; Burkhardt, Tilo; Zimmermann, Roland; Schleicher, Tina; Weil, Bernd; Schöck, Ulrike; Smerdka, Patricia; Grömminger, Sebastian; Kumar, Yadhu; Hofmann, Wera

Stumm, Markus; Entezami, Michael; Haug, Karsten; Blank, Cornelia; Wüstemann, Max; Schulze, Bernt; Raabe-Meyer, Gisela; Hempel, Maja; Schelling, Markus; Ostermayer, Eva; Langer-Freitag, Sabine; Burkhardt, Tilo; Zimmermann, Roland; Schleicher, Tina; Weil, Bernd; Schöck, Ulrike; Smerdka, Patricia; Grömminger, Sebastian; Kumar, Yadhu; Hofmann, Wera.

Afiliación

Stumm M; Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik, Berlin, Germany.

Prenat Diagn ; 34(2): 185-91, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24222400

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Síndrome de Down/diagnóstico; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Diagnóstico Prenatal; Análisis de Secuencia de ADN; Trisomía/diagnóstico; Adulto; Algoritmos; Amniocentesis; Aneuploidia; Muestra de la Vellosidad Coriónica; Aberraciones Cromosómicas; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Síndrome de Down/genética; Femenino; Alemania; Humanos; Cariotipificación; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mosaicismo; Embarazo; Sensibilidad y Especificidad; Suiza; Trisomía/genética; Síndrome de la Trisomía 13; Síndrome de la Trisomía 18; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Trisomía / Análisis de Secuencia de ADN / Síndrome de Down / Trastornos de los Cromosomas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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