Hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by mutations in the titin FN3 119 domain.

Hedberg, Carola; Melberg, Atle; Dahlbom, Kathe; Oldfors, Anders

Hedberg, Carola; Melberg, Atle; Dahlbom, Kathe; Oldfors, Anders.

Afiliación

Hedberg C; 1 Department of Pathology, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.

Brain ; 137(Pt 4): e270, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24231549

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Enfermedades Musculares/complicaciones; Enfermedades Musculares/genética; Mutación/genética; Proteínas Quinasas/genética; Insuficiencia Respiratoria/complicaciones; Insuficiencia Respiratoria/genética; Femenino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Insuficiencia Respiratoria / Proteínas Musculares / Enfermedades Musculares / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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