Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.

Chowdhury, Shimul; Bandholz, Anne M; Parkash, Sandhya; Dyack, Sarah; Rideout, Andrea L; Leppig, Kathleen A; Thiese, Heidi; Wheeler, Patricia G; Tsang, Marilyn; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Torchia, Beth S; Ellison, Jay W; Rosenfeld, Jill A

Chowdhury, Shimul; Bandholz, Anne M; Parkash, Sandhya; Dyack, Sarah; Rideout, Andrea L; Leppig, Kathleen A; Thiese, Heidi; Wheeler, Patricia G; Tsang, Marilyn; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G; Torchia, Beth S; Ellison, Jay W; Rosenfeld, Jill A.

Afiliación

Chowdhury S; Providence Sacred Heart Medical Center, Molecular Diagnostics, Spokane, Washington.

Am J Med Genet A ; 164A(1): 62-9, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24243649

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 19; Fenotipo; Anomalías Múltiples/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Síndrome

Palabras clave

19q12 deletion; 19q13.11 deletion syndrome; aCGH; developmental delay; ectodermal dysplasia; microarray testing; microdeletion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 19 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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