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Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities.
van der Crabben, Saskia N; Harakalova, Magdalena; Brilstra, Eva H; van Berkestijn, Frédérique M C; Hofstede, Floris C; van Vught, Adrianus J; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard; Ploos van Amstel, Hans Kristian; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M.
Afiliación
  • van der Crabben SN; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Am J Med Genet A ; 164A(1): 29-35, 2014 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24259184
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Discapacidades del Desarrollo / Mutación de Línea Germinal / Fosfatasa Alcalina / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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