A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24259288
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Mutación de Línea Germinal
/
Sobrecarga de Hierro
/
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Proteínas de la Membrana
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article