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A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Swoboda, Kathryn J; Margraf, Rebecca L; Carey, John C; Zhou, Holly; Newcomb, Tara M; Coonrod, Emily; Durtschi, Jacob; Mallempati, Kalyan; Kumanovics, Attila; Katz, Ben E; Voelkerding, Karl V; Opitz, John M.
Afiliación
  • Swoboda KJ; Pediatric Motor Disorders Research Program, Department of Neurology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah.
Am J Med Genet A ; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24259288

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Mutación de Línea Germinal / Sobrecarga de Hierro / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Mutación de Línea Germinal / Sobrecarga de Hierro / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article