Adolescent onset cognitive regression and neuropsychiatric symptoms associated with the A140V MECP2 mutation.

Venkateswaran, Sunita; McMillan, Hugh J; Doja, Asif; Humphreys, Peter

Venkateswaran, Sunita; McMillan, Hugh J; Doja, Asif; Humphreys, Peter.

Afiliación

Venkateswaran S; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada.

Dev Med Child Neurol ; 56(1): 91-4, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24328834

Asunto(s)

Desarrollo del Adolescente; Trastornos del Conocimiento/genética; Cognición; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidades para el Aprendizaje/genética; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Mutación Missense; Actividades Cotidianas; Adolescente; Edad de Inicio; Alanina; Trastornos del Conocimiento/fisiopatología; Diagnóstico Diferencial; Electroencefalografía; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Discapacidades para el Aprendizaje/fisiopatología; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Valina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cognición / Trastornos del Conocimiento / Mutación Missense / Desarrollo del Adolescente / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Discapacidades para el Aprendizaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Dev Med Child Neurol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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