OAT mutations and clinical features in two Japanese brothers with gyrate atrophy of the choroid and retina.

Katagiri, Satoshi; Gekka, Tamaki; Hayashi, Takaaki; Ida, Hiroyuki; Ohashi, Toya; Eto, Yoshikatsu; Tsuneoka, Hiroshi

Katagiri, Satoshi; Gekka, Tamaki; Hayashi, Takaaki; Ida, Hiroyuki; Ohashi, Toya; Eto, Yoshikatsu; Tsuneoka, Hiroshi.

Afiliación

Katagiri S; Departments of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, 3-25-8 Nishi-shimbashi, Minato-ku, Tokyo, 105-8461, Japan.

Doc Ophthalmol ; 128(2): 137-48, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24429551

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Atrofia Girata/diagnóstico; Atrofia Girata/genética; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/genética; Pueblo Asiatico/genética; Atrofia; Niño; Coroides/patología; Electrorretinografía; Atrofia Girata/dietoterapia; Atrofia Girata/enzimología; Humanos; Lactante; Masculino; Ornitina/sangre; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/sangre; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Retina/patología; Hermanos; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual/fisiología; Pruebas del Campo Visual; Campos Visuales

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa / Atrofia Girata / Mutación del Sistema de Lectura Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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