Pneumothorax from subpleural blebs-a new association of sotos syndrome?

Balasubramanian, Meena; Shearing, Emma; Smith, Kath; Chavasse, R; Taylor, R; Tatton-Brown, Katrina; Primhak, Robert; Ugonna, Kelechi; Parker, Michael J

Balasubramanian, Meena; Shearing, Emma; Smith, Kath; Chavasse, R; Taylor, R; Tatton-Brown, Katrina; Primhak, Robert; Ugonna, Kelechi; Parker, Michael J.

Afiliación

Balasubramanian M; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, Yorkshire, United Kingdom.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1222-6, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24458726

Asunto(s)

Neumotórax/patología; Síndrome de Sotos/diagnóstico; Biopsia; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Masculino; Proteínas Nucleares/genética; Fenotipo; Neumotórax/diagnóstico; Síndrome de Sotos/genética; Toracoscopios; Tomografía Computarizada por Rayos X

Palabras clave

5q35 microdeletion; Sotos Syndrome; aCGH; developmental delay; pneumothorax; subpleural blebs

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neumotórax / Síndrome de Sotos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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