Primary immunodeficiency caused by an exonized retroposed gene copy inserted in the CYBB gene.

de Boer, Martin; van Leeuwen, Karin; Geissler, Judy; Weemaes, Corry M; van den Berg, Timo K; Kuijpers, Taco W; Warris, Adilia; Roos, Dirk

de Boer, Martin; van Leeuwen, Karin; Geissler, Judy; Weemaes, Corry M; van den Berg, Timo K; Kuijpers, Taco W; Warris, Adilia; Roos, Dirk.

Afiliación

de Boer M; Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, 1066 CX, The Netherlands.

Hum Mutat ; 35(4): 486-96, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24478191

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Enfermedad Granulomatosa Crónica/genética; Elementos de Nucleótido Esparcido Largo; Glicoproteínas de Membrana/genética; NADPH Oxidasas/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; ADN/análisis; Metilación de ADN; Exones; Femenino; Enfermedad Granulomatosa Crónica/inmunología; Enfermedad Granulomatosa Crónica/patología; Humanos; Intrones; Masculino; Mosaicismo; Mutagénesis Insercional; NADPH Oxidasa 2; Países Bajos; Linaje; Empalme del ARN; Adulto Joven

Palabras clave

CYBB; TMF1; X-chromosome inactivation; chronic granulomatous disease; gene copy retroposition

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Glicoproteínas de Membrana / NADPH Oxidasas / Elementos de Nucleótido Esparcido Largo / Proteínas de Unión al ADN / Enfermedad Granulomatosa Crónica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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