Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Neutropenia/congénito; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/química; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/fisiología; Atrofia; Infecciones Bacterianas/etiología; Encéfalo/patología; Niño; Preescolar; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea; Consanguinidad; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Etnicidad/genética; Exones/genética; Femenino; Francia; Genes Recesivos; Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/uso terapéutico; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Humanos; Huésped Inmunocomprometido; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Mutación Missense; Mielopoyesis/genética; Mielopoyesis/fisiología; Neutropenia/sangre; Neutropenia/genética; Neutropenia/patología; Neutropenia/cirugía; Pakistán/etnología; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/fisiología; Eliminación de Secuencia

HAX1; encephalopathy; severe congenital neutropenia