Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL, and TOR1A in Amish-Mennonites.

Saunders-Pullman, Rachel; Fuchs, Tania; San Luciano, Marta; Raymond, Deborah; Brashear, Alison; Ortega, Robert; Deik, Andres; Ozelius, Laurie J; Bressman, Susan B

Saunders-Pullman, Rachel; Fuchs, Tania; San Luciano, Marta; Raymond, Deborah; Brashear, Alison; Ortega, Robert; Deik, Andres; Ozelius, Laurie J; Bressman, Susan B.

Afiliación

Saunders-Pullman R; Department of Neurology, Beth Israel Medical Center, New York, New York, USA; Department of Neurology, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA.

Mov Disord ; 29(6): 812-8, 2014 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24500857

Asunto(s)

Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Trastornos Distónicos/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutación/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Amish; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Trastornos Distónicos/etnología; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Adulto Joven

Palabras clave

Amish, Mennonites; GNAL; THAP1; dystonia; genetics

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Chaperonas Moleculares / Predisposición Genética a la Enfermedad / Trastornos Distónicos / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP / Proteínas de Unión al ADN / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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