Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.

van Berge, Laura; Hamilton, Eline M; Linnankivi, Tarja; Uziel, Graziella; Steenweg, Marjan E; Isohanni, Pirjo; Wolf, Nicole I; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Brautaset, Nils J; Andrews, P Ian; de Jong, Brigit A; al Ghamdi, Malak; van Wieringen, Wessel N; Tannous, Bakhos A; Hulleman, Esther; Würdinger, Thomas; van Berkel, Carola G M; Polder, Emiel; Abbink, Truus E M; Struys, Eduard A; Scheper, Gert C; van der Knaap, Marjo S

van Berge, Laura; Hamilton, Eline M; Linnankivi, Tarja; Uziel, Graziella; Steenweg, Marjan E; Isohanni, Pirjo; Wolf, Nicole I; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Brautaset, Nils J; Andrews, P Ian; de Jong, Brigit A; al Ghamdi, Malak; van Wieringen, Wessel N; Tannous, Bakhos A; Hulleman, Esther; Würdinger, Thomas; van Berkel, Carola G M; Polder, Emiel; Abbink, Truus E M; Struys, Eduard A; Scheper, Gert C; van der Knaap, Marjo S.

Afiliación

van Berge L; 1 Department of Child Neurology, VU University Medical Centre, Neuroscience Campus, Amsterdam, De Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands.

Brain ; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24566671

Asunto(s)

Empalme Alternativo/efectos de los fármacos; Aspartato-ARNt Ligasa/deficiencia; Leucoencefalopatías/complicaciones; Leucoencefalopatías/genética; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Aspartato-ARNt Ligasa/genética; Aspartato-ARNt Ligasa/metabolismo; Cantaridina/farmacología; Niño; Preescolar; Estudios Transversales; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Inhibidores Enzimáticos/farmacología; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Leucoencefalopatías/tratamiento farmacológico; Leucoencefalopatías/enzimología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedades Mitocondriales/tratamiento farmacológico; Enfermedades Mitocondriales/enzimología; Mutación; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Adulto Joven

Palabras clave

DARS2; compound screen; enzyme activity; genotype-phenotype correlation; white matter disorder

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartato-ARNt Ligasa / Empalme Alternativo / Enfermedades Mitocondriales / Leucoencefalopatías Tipo de estudio: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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