Criptorquidismo/genética; Heterogeneidad Genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Hipertrofia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Artropatías/genética; Mutación; Proteína Smad4/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Criptorquidismo/patología; Criptorquidismo/fisiopatología; Progresión de la Enfermedad; Facies; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Estudios de Seguimiento; Genotipo; Trastornos del Crecimiento/patología; Trastornos del Crecimiento/fisiopatología; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Deformidades Congénitas de la Mano/fisiopatología; Humanos; Hipertrofia/patología; Hipertrofia/fisiopatología; Discapacidad Intelectual/patología; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Artropatías/patología; Artropatías/fisiopatología; Masculino; Fenotipo; Proteína Smad4/química; Activación Transcripcional; Factor de Crecimiento Transformador beta/genética

LAPS; Myhre; SMAD4; follow up