GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome.

Carvill, Gemma L; Weckhuysen, Sarah; McMahon, Jacinta M; Hartmann, Corinna; Møller, Rikke S; Hjalgrim, Helle; Cook, Joseph; Geraghty, Eileen; O'Roak, Brian J; Petrou, Steve; Clarke, Alison; Gill, Deepak; Sadleir, Lynette G; Muhle, Hiltrud; von Spiczak, Sarah; Nikanorova, Marina; Hodgson, Bree L; Gazina, Elena V; Suls, Arvid; Shendure, Jay; Dibbens, Leanne M; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Mefford, Heather C

Carvill, Gemma L; Weckhuysen, Sarah; McMahon, Jacinta M; Hartmann, Corinna; Møller, Rikke S; Hjalgrim, Helle; Cook, Joseph; Geraghty, Eileen; O'Roak, Brian J; Petrou, Steve; Clarke, Alison; Gill, Deepak; Sadleir, Lynette G; Muhle, Hiltrud; von Spiczak, Sarah; Nikanorova, Marina; Hodgson, Bree L; Gazina, Elena V; Suls, Arvid; Shendure, Jay; Dibbens, Leanne M; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Mefford, Heather C.

Afiliación

Carvill GL; From the Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics (G.L.C., C.H., J.C., E.G., H.C.M.), and the Department of Genome Sciences (J.S.), University of Washington, Seattle; Neurogenetics Group (S.W.), Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp; Laboratory of Neurogenetics (S.W., A.S., P.D.J.), Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium; Epilepsy Centre Kempenhaeghe (S.W.), Oosterhout, the Netherlands; Epilepsy Research Centre (J.M.M., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine

Neurology ; 82(14): 1245-53, 2014 Apr 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24623842

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteínas Munc18/genética; Mutación/genética; Receptores de GABA-A/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas / Receptores de GABA-A / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas Munc18 / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2014 Tipo del documento: Article

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