L1CAM whole gene deletion in a child with L1 syndrome.

Chidsey, Brandalyn A; Baldwin, Erin E; Toydemir, Reha; Ahles, Lauren; Hanson, Heather; Stevenson, David A

Chidsey, Brandalyn A; Baldwin, Erin E; Toydemir, Reha; Ahles, Lauren; Hanson, Heather; Stevenson, David A.

Afiliación

Chidsey BA; Integrated Oncology and Genetic Services, ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah.

Am J Med Genet A ; 164A(6): 1555-8, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24668863

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Anomalías Múltiples/genética; Diabetes Insípida Nefrogénica/genética; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Hidrocefalia/genética; Lactante; Masculino; Proteínas de Neoplasias/genética; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Receptores de Vasopresinas/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Pulgar/anomalías

Palabras clave

L1 syndrome; L1CAM; PDZD4; congenital hydrocephalus; neural cell adhesion molecule L1; whole gene deletion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Eliminación de Gen / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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