Three epilepsy-associated GABRG2 missense mutations at the Î³+/ß- interface disrupt GABAA receptor assembly and trafficking by similar mechanisms but to different extents.

Huang, Xuan; Hernandez, Ciria C; Hu, Ningning; Macdonald, Robert L

Huang, Xuan; Hernandez, Ciria C; Hu, Ningning; Macdonald, Robert L.

Afiliación

Huang X; The Graduate Program of Neuroscience, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA; Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA.
Hernandez CC; Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA.
Hu N; Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA.
Macdonald RL; The Graduate Program of Neuroscience, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA; Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37212, USA. Electronic address: robert.macdonald@vanderbilt.edu.

Neurobiol Dis ; 68: 167-79, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24798517

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Subunidades de Proteína/metabolismo; Receptores de GABA-A/genética; Receptores de GABA-A/metabolismo; Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Animales; Células Cultivadas; Corteza Cerebral/citología; Simulación por Computador; Embrión de Mamíferos; Regulación de la Expresión Génica/genética; Células HEK293; Humanos; Manosil-Glicoproteína Endo-beta-N-Acetilglucosaminidasa/farmacología; Potenciales de la Membrana/efectos de los fármacos; Potenciales de la Membrana/genética; Modelos Moleculares; Subunidades de Proteína/genética; Transporte de Proteínas/genética; Ratas; Receptores de GABA-A/efectos de los fármacos; Temperatura

Palabras clave

Dominant negative effects; GABA(A) receptors; GABRG2(N79S) mutation; GABRG2(P83S) mutation; GABRG2(R82Q) mutation; Genetic generalized epilepsy; Impaired receptor assembly; Loss of function; Subunit interface

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de GABA-A / Mutación Missense / Subunidades de Proteína Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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