Sodium taurocholate cotransporting polypeptide (SLC10A1) deficiency: conjugated hypercholanemia without a clear clinical phenotype.

Vaz, Frédéric M; Paulusma, Coen C; Huidekoper, Hidde; de Ru, Minke; Lim, Cynthia; Koster, Janet; Ho-Mok, Kam; Bootsma, Albert H; Groen, Albert K; Schaap, Frank G; Oude Elferink, Ronald P J; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A

Vaz, Frédéric M; Paulusma, Coen C; Huidekoper, Hidde; de Ru, Minke; Lim, Cynthia; Koster, Janet; Ho-Mok, Kam; Bootsma, Albert H; Groen, Albert K; Schaap, Frank G; Oude Elferink, Ronald P J; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A.

Afiliación

Vaz FM; Laboratory Genetic Metabolic Disease, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Hepatology ; 61(1): 260-7, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24867799

Asunto(s)

Ácidos Cólicos/sangre; Transportadores de Anión Orgánico Sodio-Dependiente/deficiencia; Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo/genética; Simportadores/deficiencia; Secuencia de Aminoácidos; Ácidos Cólicos/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Datos de Secuencia Molecular; Transportadores de Anión Orgánico Sodio-Dependiente/genética; Fenotipo; Mutación Puntual; Transporte de Proteínas/genética; Simportadores/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácidos Cólicos / Transportadores de Anión Orgánico Sodio-Dependiente / Simportadores / Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hepatology Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google