Papillon-Lefèvre syndrome with homozygous nonsense mutation of cathepsin C gene presenting with late-onset periodontitis.

Ragunatha, Shivanna; Ramesh, Mudalagirigowda; Anupama, Panagar; Kapoor, Meenakshi; Bhat, Meenakshi

Ragunatha, Shivanna; Ramesh, Mudalagirigowda; Anupama, Panagar; Kapoor, Meenakshi; Bhat, Meenakshi.

Afiliación

Ragunatha S; Department of Dermatology, Venereology, and Leprosy, Sri Siddhartha Medical College, Tumkur, India.

Pediatr Dermatol ; 32(2): 292-4, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24894642

Asunto(s)

Catepsina C/genética; Codón sin Sentido; Predisposición Genética a la Enfermedad; Enfermedad de Papillon-Lefevre/genética; Periodontitis/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Regulación de la Expresión Génica; Homocigoto; Humanos; Masculino; Enfermedad de Papillon-Lefevre/fisiopatología; Periodontitis/fisiopatología; Pronóstico; Enfermedades Raras; Medición de Riesgo; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Papillon-Lefevre / Periodontitis / Codón sin Sentido / Predisposición Genética a la Enfermedad / Catepsina C Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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