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RNA sequencing of creatine transporter (SLC6A8) deficient fibroblasts reveals impairment of the extracellular matrix.
Nota, Benjamin; Ndika, Joseph D T; van de Kamp, Jiddeke M; Kanhai, Warsha A; van Dooren, Silvy J M; van de Wiel, Mark A; Pals, Gerard; Salomons, Gajja S.
Afiliación
  • Nota B; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Neuroscience Campus Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands; Department of Blood Cell Research, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Hum Mutat ; 35(9): 1128-35, 2014 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24962355

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Creatina / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Matriz Extracelular / Fibroblastos Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Creatina / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Matriz Extracelular / Fibroblastos Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos