The pharmacological chaperone AT2220 increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of Pompe disease.

Khanna, Richie; Powe, Allan C; Lun, Yi; Soska, Rebecca; Feng, Jessie; Dhulipala, Rohini; Frascella, Michelle; Garcia, Anadina; Pellegrino, Lee J; Xu, Su; Brignol, Nastry; Toth, Matthew J; Do, Hung V; Lockhart, David J; Wustman, Brandon A; Valenzano, Kenneth J

Khanna, Richie; Powe, Allan C; Lun, Yi; Soska, Rebecca; Feng, Jessie; Dhulipala, Rohini; Frascella, Michelle; Garcia, Anadina; Pellegrino, Lee J; Xu, Su; Brignol, Nastry; Toth, Matthew J; Do, Hung V; Lockhart, David J; Wustman, Brandon A; Valenzano, Kenneth J.

Afiliación

Khanna R; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Powe AC; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Lun Y; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Soska R; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Feng J; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Dhulipala R; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Frascella M; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Garcia A; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Pellegrino LJ; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Xu S; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Brignol N; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Toth MJ; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Do HV; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Lockhart DJ; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Wustman BA; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.
Valenzano KJ; Amicus Therapeutics Inc., Cranbury, New Jersey, United States of America.

PLoS One ; 9(7): e102092, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25036864

Asunto(s)

1-Desoxinojirimicina/farmacología; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/genética; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/metabolismo; Glucógeno/metabolismo; Lisosomas/efectos de los fármacos; Mutación; 1-Desoxinojirimicina/administración & dosificación; 1-Desoxinojirimicina/farmacocinética; Administración Oral; Animales; Biocatálisis/efectos de los fármacos; Disponibilidad Biológica; Células COS; Chlorocebus aethiops; Modelos Animales de Enfermedad; Retículo Endoplásmico/efectos de los fármacos; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Estabilidad de Enzimas/efectos de los fármacos; Técnicas de Inactivación de Genes; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/biosíntesis; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/patología; Humanos; Isoenzimas/biosíntesis; Isoenzimas/genética; Isoenzimas/metabolismo; Lisosomas/metabolismo; Ratones; Ratones Transgénicos; Proteínas Mutantes/biosíntesis; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Transporte de Proteínas/efectos de los fármacos; Proteolisis/efectos de los fármacos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa / 1-Desoxinojirimicina / Glucógeno / Lisosomas / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google