Whole exome sequence analysis of Peters anomaly.

Weh, Eric; Reis, Linda M; Happ, Hannah C; Levin, Alex V; Wheeler, Patricia G; David, Karen L; Carney, Erin; Angle, Brad; Hauser, Natalie; Semina, Elena V

Weh, Eric; Reis, Linda M; Happ, Hannah C; Levin, Alex V; Wheeler, Patricia G; David, Karen L; Carney, Erin; Angle, Brad; Hauser, Natalie; Semina, Elena V.

Afiliación

Weh E; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, 53226, USA.

Hum Genet ; 133(12): 1497-511, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25182519

Asunto(s)

Segmento Anterior del Ojo/anomalías; Opacidad de la Córnea/genética; Exoma; Anomalías del Ojo/genética; Secuencia de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Anión/genética; Antiportadores/genética; Niño; Opacidad de la Córnea/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Proteínas del Ojo/genética; Filaminas/genética; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Lactante; Liasas/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Factor de Transcripción PAX6; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Linaje; Diagnóstico Prenatal; Proteínas Represoras/genética; Análisis de Secuencia de ARN; Factor de Transcripción AP-2/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías del Ojo / Opacidad de la Córnea / Exoma / Segmento Anterior del Ojo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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