A cryptic unbalanced translocation der(4)t(4;17)(p16.1;q25.3) identifies Wittwer syndrome as a variant of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Schanze, Ina; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Zenker, Martin

Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Schanze, Ina; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Zenker, Martin.

Afiliación

Wieland I; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3213-4, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25251057

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 17/genética; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Trastornos Sordoceguera/clasificación; Trastornos Sordoceguera/genética; Epilepsia/clasificación; Epilepsia/genética; Trastornos del Crecimiento/clasificación; Trastornos del Crecimiento/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/clasificación; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Translocación Genética/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Análisis por Micromatrices/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 4 / Cromosomas Humanos Par 17 / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Epilepsia / Trastornos Sordoceguera / Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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