A five generation family with a novel mutation in FOXC2 and lymphedema worsening to hydrops in the youngest generation.

Sargent, Carole; Bauer, Julien; Khalil, Muhamed; Filmore, Parker; Bernas, Michael; Witte, Marlys; Pearson, M Peggy; Erickson, Robert P

Sargent, Carole; Bauer, Julien; Khalil, Muhamed; Filmore, Parker; Bernas, Michael; Witte, Marlys; Pearson, M Peggy; Erickson, Robert P.

Afiliación

Sargent C; Department of Pathology, University of Cambridge, Tennis Court Road, Cambridge, UK.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2802-7, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25252123

Asunto(s)

Edema/diagnóstico; Edema/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Linfedema/diagnóstico; Linfedema/genética; Mutación; Fenotipo; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Índice de Severidad de la Enfermedad

Palabras clave

FOXC2; Xp; fetal hydrops; lymphedema; lymphedema distichiasis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Edema / Factores de Transcripción Forkhead / Linfedema / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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