First description of a patient with Vici syndrome due to a mutation affecting the penultimate exon of EPG5 and review of the literature.

Ehmke, Nadja; Parvaneh, Nima; Krawitz, Peter; Ashrafi, Mahmoud-Reza; Karimi, Parviz; Mehdizadeh, Mehrzad; Krüger, Ulrike; Hecht, Jochen; Mundlos, Stefan; Robinson, Peter N

Ehmke, Nadja; Parvaneh, Nima; Krawitz, Peter; Ashrafi, Mahmoud-Reza; Karimi, Parviz; Mehdizadeh, Mehrzad; Krüger, Ulrike; Hecht, Jochen; Mundlos, Stefan; Robinson, Peter N.

Afiliación

Ehmke N; Institute of Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3170-5, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25331754

Asunto(s)

Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso/patología; Catarata/genética; Catarata/patología; Proteínas/genética; Proteínas Relacionadas con la Autofagia; Secuencia de Bases; Exoma/genética; Exones/genética; Resultado Fatal; Genes Recesivos/genética; Humanos; Lactante; Irán; Proteínas de Membrana de los Lisosomas; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia de ADN; Proteínas de Transporte Vesicular

Palabras clave

EPG5; Vici syndrome; agenesis of the corpus callosum, autophagy; cardiomyopathy; developmental delay; hypopigmentation; immunodeficiency; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Proteínas / Agenesia del Cuerpo Calloso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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