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Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
Delicado, Alicia; Fernández, Luis; de Torres, María Luisa; Nevado, Julián; García-Santiago, Fe Amalia; Rodríguez, Roberto; Mansilla, Elena; Palomares, María; Santos-Simarro, Fernando; Vallespín, Elena; Mori, María Ángeles; Lapunzina, Pablo.
Afiliación
  • Delicado A; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. alicia.delicado@salud.madrid.org.
  • Fernández L; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. alicia.delicado@salud.madrid.org.
  • de Torres ML; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. lfernandezg@salud.madrid.org.
  • Nevado J; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. lfernandezg@salud.madrid.org.
  • García-Santiago FA; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. marialuisa.torres@salud.madrid.org.
  • Rodríguez R; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. marialuisa.torres@salud.madrid.org.
  • Mansilla E; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. jnevado@salud.madrid.org.
  • Palomares M; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. jnevado@salud.madrid.org.
  • Santos-Simarro F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. feamalia.garcia@salud.madrid.org.
  • Vallespín E; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. feamalia.garcia@salud.madrid.org.
  • Mori MÁ; Servicio de Fisiopatología Fetal, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. rrodriguezg1@gmail.com.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046, Madrid, Spain. elena.mansilla@salud.madrid.org.
BMC Med Genet ; 15: 116, 2014 Oct 29.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25358766
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Cromosomas Humanos Par 16 / Compensación de Dosificación (Genética) Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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