Characterization of single amino acid substitutions in the ß2 integrin subunit of patients with leukocyte adhesion deficiency (LAD)-1.

Guan, Siyu; Tan, Suet-Mien; Li, Yan; Torres, Jaume; Uzel, Gulbu; Xiang, Liming; Law, S K Alex

Guan, Siyu; Tan, Suet-Mien; Li, Yan; Torres, Jaume; Uzel, Gulbu; Xiang, Liming; Law, S K Alex.

Afiliación

Guan S; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.
Tan SM; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.
Li Y; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.
Torres J; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.
Uzel G; Laboratory of Infectious Disease, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institute of Health, Bethesda, MD, USA.
Xiang L; School of Physical and Mathematical Sciences, Nanyang Technological University, Singapore.
Law SK; School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore. Electronic address: alaw@ntu.edu.sg.

Blood Cells Mol Dis ; 54(2): 177-82, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25514840

Asunto(s)

Antígenos CD18/química; Mutación Missense; Subunidades de Proteína/química; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Antígenos CD18/genética; Antígenos CD18/metabolismo; Adhesión Celular; Expresión Génica; Células HEK293; Humanos; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/genética; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/patología; Leucocitos/metabolismo; Leucocitos/patología; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Plásmidos/química; Plásmidos/metabolismo; Estructura Secundaria de Proteína; Estructura Terciaria de Proteína; Subunidades de Proteína/genética; Subunidades de Proteína/metabolismo; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Alineación de Secuencia; Transfección

Palabras clave

Cell adhesion; Expression; LAD-1; Missense mutation; ß2 (CD18) integrin

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Antígenos CD18 / Mutación Missense / Subunidades de Proteína Límite: Humans Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur

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