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Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene.
Delcourt, Marion; Riant, Florence; Mancini, Josette; Milh, Mathieu; Navarro, Vincent; Roze, Emmanuel; Humbertclaude, Véronique; Korff, Christian; Des Portes, Vincent; Szepetowski, Pierre; Doummar, Diane; Echenne, Bernard; Quintin, Samuel; Leboucq, Nicolas; Singh Amrathlal, Rabbind; Rochette, Jacques; Roubertie, Agathe.
Afiliación
  • Delcourt M; Service de Neuropédiatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France.
  • Riant F; Laboratoire de Génétique, AP-HP, Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand Widal, Paris, France INSERM UMR-S740; Université Paris 7 Denis Diderot, Paris, France.
  • Mancini J; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Timone Enfants, Marseille, France.
  • Milh M; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Timone Enfants, Marseille, France Aix Marseille Université, INSERM, GMGF UMR_S 910, Marseille, France.
  • Navarro V; AP-HP, Unité d'épilepsie, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France INSERM, UMRS 975, et CNRS 7225-Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Hôpital Pitié-Salpêtrière,Université Pierre et Marie Curie-Paris-6, Paris, France.
  • Roze E; Département des Maladies du Système Nerveux, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France CRICM, INSERM U1127, CNRS UMR 7225, UPMC UMR-S975, Paris, France.
  • Humbertclaude V; Service de Médecine Psychologique Enfants et Adolescents, CHU Saint Eloi, Montpellier, France.
  • Korff C; Neuropédiatrie HUG, Genève, Suisse.
  • Des Portes V; Neuropédiatrie, HFME, Hospices Civils de Lyon, Bron, France Université Lyon 1, F-69008 Lyon, France.
  • Szepetowski P; INSERM U901, Marseille, France Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France UMR_S901, Université d'Aix-Marseille, Marseille, France.
  • Doummar D; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Echenne B; Service de Neuropédiatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France.
  • Quintin S; Team Genome and Cancer, Hematology Laboratory Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Saint-Louis Hospital, Paris, France Inserm U944, Saint-Louis Hospital, Paris, France.
  • Leboucq N; Service de Neuroradiologie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France.
  • Singh Amrathlal R; EA 4666, CHU d'Amiens-UPJV, Laboratoire de Génétique, Hôpital Sud, Amiens, France.
  • Rochette J; EA 4666, CHU d'Amiens-UPJV, Laboratoire de Génétique, Hôpital Sud, Amiens, France.
  • Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, CHU Gui de Chauliac, Montpellier, France INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.
J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 86(7): 782-5, 2015 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25595153
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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