Your browser doesn't support javascript.
loading
Novel compound heterozygous Thyroglobulin mutations c.745+1G>A/c.7036+2T>A associated with congenital goiter and hypothyroidism in a Vietnamese family. Identification of a new cryptic 5' splice site in the exon 6.
Citterio, Cintia E; Morales, Cecilia M; Bouhours-Nouet, Natacha; Machiavelli, Gloria A; Bueno, Elena; Gatelais, Frédérique; Coutant, Regis; González-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; Targovnik, Héctor M.
Afiliación
  • Citterio CE; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina.
  • Morales CM; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina.
  • Bouhours-Nouet N; Unité Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique and Centre des Maladies Rares de la Réceptivité Hormonale, CHU-Angers, 49933 Angers CEDEX 9, France.
  • Machiavelli GA; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina.
  • Bueno E; Unidad de Medicina Molecular, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, España.
  • Gatelais F; Unité Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique and Centre des Maladies Rares de la Réceptivité Hormonale, CHU-Angers, 49933 Angers CEDEX 9, France.
  • Coutant R; Unité Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique and Centre des Maladies Rares de la Réceptivité Hormonale, CHU-Angers, 49933 Angers CEDEX 9, France.
  • González-Sarmiento R; Unidad de Medicina Molecular, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, 37007 Salamanca, España.
  • Rivolta CM; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina; Unidad de Medicina
  • Targovnik HM; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, CONICET-UBA), Hospital de Clínicas "José de San Martín", C1120AAR Buenos Aires, Argentina; Cátedra de Genética y Biología Molecular (FFyB-UBA), C1113AAD Buenos Aires, Argentina; Unidad de Medicina
Mol Cell Endocrinol ; 404: 102-12, 2015 Mar 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25633667
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Hipotiroidismo Congénito / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Sitios de Empalme de ARN / Pueblo Asiatico / Bocio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Hipotiroidismo Congénito / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Sitios de Empalme de ARN / Pueblo Asiatico / Bocio Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina