The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray.

Hand, Jennifer L; Runke, Cassandra K; Hodge, Jennelle C

Hand, Jennifer L; Runke, Cassandra K; Hodge, Jennelle C.

Afiliación

Hand JL; Department of Dermatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota. Electronic address: hand.jennifer@mayo.edu.
Runke CK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Hodge JC; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California.

J Am Acad Dermatol ; 72(4): 617-27, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25659225

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X/genética; Ictiosis Ligada al Cromosoma X/patología; Análisis por Micromatrices/métodos; Piel/patología; Esteril-Sulfatasa/genética; Anomalías Múltiples/epidemiología; Cromosomas Humanos X/ultraestructura; Femenino; Eliminación de Gen; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Ictiosis Ligada al Cromosoma X/epidemiología; Ictiosis Ligada al Cromosoma X/genética; Hallazgos Incidentales; Masculino; Fenotipo; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

X-linked ichthyosis; atopic dermatitis; chromosomal microarray; contiguous gene syndrome; eczema; steroid sulfatase deficiency; steroid sulfatase gene

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piel / Ictiosis Ligada al Cromosoma X / Cromosomas Humanos X / Esteril-Sulfatasa / Análisis por Micromatrices Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Am Acad Dermatol Año: 2015 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google