Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).

Yoshimura-Furuhata, Megumi; Nishimura-Tadaki, Akira; Amano, Yoshiro; Ehara, Takashi; Hamasaki, Yuko; Muramatsu, Masaki; Shishido, Seiichiro; Aikawa, Atsushi; Hamada, Riku; Ishikura, Kenji; Hataya, Hiroshi; Hidaka, Yoshihiko; Noda, Shunsuke; Koike, Kenichi; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Matsumoto, Naomichi; Awazu, Midori; Miyake, Noriko; Kosho, Tomoki

Yoshimura-Furuhata, Megumi; Nishimura-Tadaki, Akira; Amano, Yoshiro; Ehara, Takashi; Hamasaki, Yuko; Muramatsu, Masaki; Shishido, Seiichiro; Aikawa, Atsushi; Hamada, Riku; Ishikura, Kenji; Hataya, Hiroshi; Hidaka, Yoshihiko; Noda, Shunsuke; Koike, Kenichi; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Matsumoto, Naomichi; Awazu, Midori; Miyake, Noriko; Kosho, Tomoki.

Afiliación

Yoshimura-Furuhata M; Department of Pediatrics, Nagano Red Cross Hospital, Nagano, Japan; Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.

Am J Med Genet A ; 167A(3): 592-601, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25691411

Asunto(s)

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/genética; Hidronefrosis/genética; Proteinuria/genética; Trisomía; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Biopsia; Niño; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 6; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria/diagnóstico; Humanos; Hidronefrosis/diagnóstico; Riñón/anomalías; Riñón/patología; Proteinuria/diagnóstico; Síndrome; Ultrasonografía; Sistema Urinario/anomalías

Palabras clave

6p duplication syndrome; congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT); focal segmental glomerular sclerosis (FSGS); forkhead transcription factor 1 (FOXC1); microarray comparative genomic hybridization

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteinuria / Trisomía / Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria / Hidronefrosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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