A new case of UDP-galactose transporter deficiency (SLC35A2-CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach.

Dörre, K; Olczak, M; Wada, Y; Sosicka, P; Grüneberg, M; Reunert, J; Kurlemann, G; Fiedler, B; Biskup, S; Hörtnagel, K; Rust, S; Marquardt, T

Dörre, K; Olczak, M; Wada, Y; Sosicka, P; Grüneberg, M; Reunert, J; Kurlemann, G; Fiedler, B; Biskup, S; Hörtnagel, K; Rust, S; Marquardt, T.

Afiliación

Dörre K; Universitätsklinikum Münster, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Albert-Schweitzer-Campus 1, 48149, Muenster, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 931-40, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25778940

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/terapia; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética; Animales; Células CHO; Preescolar; Cricetinae; Cricetulus; Análisis Mutacional de ADN; Perros; Femenino; Galactosa/uso terapéutico; Humanos; Células de Riñón Canino Madin Darby; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Monosacáridos / Trastornos Congénitos de Glicosilación Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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