Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet
; 134(6): 613-26, 2015 Jun.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25805166
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
/
Secuencia de Bases
/
Eliminación de Secuencia
/
Mutación Puntual
/
Proteína de Unión a CREB
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
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Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
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Infant
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Male
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Middle aged
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia