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PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Nevado, Julián; Rosenfeld, Jill A; Mena, Rocío; Palomares-Bralo, María; Vallespín, Elena; Ángeles Mori, María; Tenorio, Jair A; Gripp, Karen W; Denenberg, Elizabeth; Del Campo, Miguel; Plaja, Alberto; Martín-Arenas, Rubén; Santos-Simarro, Fernando; Armengol, Lluis; Gowans, Gordon; Orera, María; Sanchez-Hombre, M Carmen; Corbacho-Fernández, Esther; Fernández-Jaén, Alberto; Haldeman-Englert, Chad; Saitta, Sulagna; Dubbs, Holly; Bénédicte, Duban B; Li, Xia; Devaney, Lani; Dinulos, Mary Beth; Vallee, Stephanie; Crespo, M Carmen; Fernández, Blanca; Fernández-Montaño, Victoria E; Rueda-Arenas, Inmaculada; de Torres, María Luisa; Ellison, Jay W; Raskin, Salmo; Venegas-Vega, Carlos A; Fernández-Ramírez, Fernando; Delicado, Alicia; García-Miñaúr, Sixto; Lapunzina, Pablo.
Afiliación
  • Nevado J; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Rosenfeld JA; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Mena R; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer Inc., Spokane, WA, USA.
  • Palomares-Bralo M; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Vallespín E; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Ángeles Mori M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Tenorio JA; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Gripp KW; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Denenberg E; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Del Campo M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Plaja A; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martín-Arenas R; AI DuPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA.
  • Santos-Simarro F; AI DuPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA.
  • Armengol L; Hospital Vall D'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Gowans G; Hospital Vall D'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Orera M; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Sanchez-Hombre MC; Section of Clinical Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Corbacho-Fernández E; Q-Genomics Laboratory, Barcelona, Spain.
  • Fernández-Jaén A; University of Louisville, Kentucky, USA.
  • Haldeman-Englert C; CGC-Genetics, Madrid, Spain.
  • Saitta S; CGC-Genetics, Madrid, Spain.
  • Dubbs H; CGC-Genetics, Madrid, Spain.
  • Bénédicte DB; Hospital Quirón de Madrid, Madrid, Spain.
  • Li X; Wake Forest University, Winston-Salem, NC, USA.
  • Devaney L; Medical Genetics Institute, Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA.
  • Dinulos MB; The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
  • Vallee S; Hospital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Crespo MC; Ameripath Northeast, Shelton, CT, USA.
  • Fernández B; Henry Ford Health System, Sterling Heights, Michigan, USA.
  • Fernández-Montaño VE; Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA.
  • Rueda-Arenas I; Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA.
  • de Torres ML; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Ellison JW; Section Cytogenetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Raskin S; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Venegas-Vega CA; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Fernández-Ramírez F; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Delicado A; Section Cytogenetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • García-Miñaúr S; Kaiser Permanente, San Francisco, CA, USA.
  • Lapunzina P; Center for Health and Biological Sciences, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, Brazil.
Eur J Hum Genet ; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25853300
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 19 / Discapacidades del Desarrollo / Deleción Cromosómica / Proteínas Inhibidoras de STAT Activados / Megalencefalia / Duplicación Cromosómica / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 19 / Discapacidades del Desarrollo / Deleción Cromosómica / Proteínas Inhibidoras de STAT Activados / Megalencefalia / Duplicación Cromosómica / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: España